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[健康报]“定制”的宝宝摆脱了遗传病

时间:2024-12-17 来源：江西卫生健康委员会作者:佚名

　　□ 特约记者袁依凡

　　通讯员胡一蔓陈佳

　　近日，饱受遗传性肿瘤疾病困扰的邓先生一家，通过第三代试管婴儿技术“定制”的“无癌宝宝”在江西省妇幼保健院诞生，这是该省首个通过三代试管技术生育的“无癌宝宝”。

　　邓先生自幼双目失明，被诊断为视网膜母细胞瘤，为了预防肿瘤细胞转移危及生命，已通过手术将双眼眼球摘除。邓先生的妻子计女士自幼视力差，先天性眼球震颤。2018年，两人通过自然怀孕生育一女，女儿却被诊断同时表现出视网膜母细胞瘤和与眼球震颤相关的临床症状。为了能够生育出健康的宝宝，两人来到江西省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。

　　该中心田莉峰副主任医师详细询问病史，考虑邓先生夫妇为遗传因素导致视网膜母细胞瘤和先天性眼球震颤的可能性较大，决定先对该家系成员进行全外显子组测序，寻找可能的致病基因。

　　基因检测明确了邓先生和计女士家系成员患视网膜母细胞瘤和眼球震颤的遗传学病因是两种基因变异。而这两种基因均呈常染色体显性遗传。如果自然受孕，他们每次妊娠仅有25%的概率生育不为这两种疾病所累的子代。

　　得知可以通过第三代试管婴儿技术挑选不致病胚胎进行生育后，邓先生夫妇决定在生殖医学中心“定制”一个“无癌宝宝”。第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测技术。通过在植入前对胚胎进行特定的遗传学检测，选择不致病的胚胎移植，从而避免遗传病患儿的出生。经过排卵周期的治疗以及解冻移植，计女士成功怀孕，诞下一名健康女婴。

　　专家提醒，很多癌症是由遗传和环境因素共同作用引发的，“无癌宝宝”只是使遗传性肿瘤的患病风险降低，而不是说未来一定不发生其他类型的癌症。

原文链接：http://hc.jiangxi.gov.cn/art/2024/12/10/art_38023_5082077.html
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